Motor Nöron Hastalıkları ve ALS

Motor Nöron Hastalıkları ve ALS

Motor nöron hastalığı (MNH) beyinin primer motor korteksi, beyin sapı ve omurilikteki motor nöronların ilerleyici dejenerasyonuyla kendini gösteren bir grup hastalıktır.

Hastalık üst ve alt motor nöronları ayrı ayrı veya birlikte tutabilir. Üst motor nöronlar beyinin motor korteksinden başlar ve uzun aksonlarla ilerler. Alt motor nöronlar ise beyin sapından ve omurilikten başlar iskelet kaslarını innerve ederler.

Motor nöron hastalıkları üst motor nöron, alt motor nöron ve ikisini birden tutuş önceliğine göre sınıflandırılır. Hastalığın belirtileri motor nöronların tutuluşuna göre değişiklik gösterir.

Amiyotrofik Lateral Skleroz

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) motor nöronu tutan erişkin başlangıçlı en yaygın nörodejeneratif hastalıktır. Üst ve alt motor nöronların dejenerasyonu sonucu, ilerleyici kas kuvvetsizliği ve atrofi (amiyotrofi), spastisite ve fasikülasyonla seyreden ölümcül bir hastalıktır.

Primer motor korteks, beyinsapı ve medulla spinalisteki motor nöronların tutulumu hastalığın şiddetini ve progronuzu belirler. Genellikle spinal motor nöronların dejenerasyonu sonucu solunum kaslarının etkilenmesiyle ölüm meydana gelir.

Tanıdan sonra ortalama ömür 3-4 yıl olmakla birlikte ALS’lilerin %10’u 10 yıl ve daha fazla yaşayabilir. 1942 doğumlu Stephen Hawking 21 yaşında ALS hastalığına yakalanmış, deha fizikçinin birkaç yıllık ömrü olduğu düşünülmüş, ancak 55 yıldır tekerlekli sandalyede yaşamını sürdürmekte ve bilimsel aktivitelerine devam etmektedir.

ALS’nin prevalansı yüz binde 5’dir. ALS’nin görülme oranı yaşla artar; 40 yaşından önce düşük, 75  yaşlarında en yüksektir. Başlama yaşı 55-75 arasında pik yapar. Kadınlara göre erkeklerde biraz daha fazladır. ALS olgularının çoğu sporatik, %10’dan azı familyaldır. Ailesel ALS hastalarının bir kısmında C9orf72 ve SOD1 gen mutasyonları sorumlu tutulmuştur. Familyal ve sporadik ALS’li olgular arasında klinik seyir ve nöropatolojik bulgular açısından belirgin fark yoktur. ALS vakaları frontotemporal lobar dejenerasyon gösterir.

Sporadik ALS’de sigara önemli bir risk faktörüdür.

ALS’nin Belirtileri: İlerleyici kas zayıflığı ve erimesi, kas fasikülasyonları, kramlar, spastisite. Beyin sapı tutulum belirtileri ise konuşma ve yutma bozukluğu, salya akmadır. Hasta ayrıca yorgunluk, venöz bozukluk, ruhsal labilite, depresyon, anksiyete, solunum zorlukları gösterebilir. MNH primer olarak bir motor nöron dejenerasyonu olmakla birlikte, demans ve bilişsel bozulma da vardır. Bilişsel bozulma hastanın tedaviye katılımını ve hastalığın seyrini etkiler.

Respiratuvar bozukluğu olan MNH’li hastalar 3 ayda bir yapılan kontrollerle semptom ve progresyon yönünden izlenmelidir. Solunum fonksiyon testi ile MIP (maksimal inspirasyon basıncı), FVC (zorlü vital kapasite), arteriyel kan gazı tayin edilmelidir.

ALS’li hasta miksiyon ve defekasyonu kontrol edebilir. Kalp kasları sağlam olan hasta cinsel fonksiyonlarına devam edebilir. Göz kasları ise ya etkilenmez ya da çok geç zarar görür.

Tedavi: ALS tedavisi ilaç, diyet, konuşma ve yutma tedavisi ile rehabilitasyondur.

MNH’yi yavaşlatan tek ilaç Riluzole (Rilutek) olup o da ömrü 2-3 ay uzatır. Riluzole alanların %26’sında yorgunluk bildirilmiştir. Kas spazmı ve kramp için kinin sülfat, spastisite için baklofen ve tizanidin kullanılabilir.

Diyetisyen, konuşma ve yutma terapistinden yardım alınmalıdır. Kabızlık varsa sabahları kayısı ve erik suyu, laksatifler, yeterli sıvı alma önerilir. Konuşma terapisti konuşma bozukluğunda ve yutmada yardımcı olduğu gibi salya akmasını durdurmak için de yardım edebilir.

Umut verici tedaviler: Yeni geliştirilecek ilaçlar, kök hücre ve gen tedavileri.

Rehabilitasyon: Hareket açıklığının sürdürülmesi, kontraktürlerin önlenmesi, kuvvetlendirme, aerobik egzersizler, yardımcı cihazlar ALS’li hastanın günlük yaşam aktivitelerinde ve kaliteli bir yaşam sürdürmesinde önemli rol oynar.

Klinik Durum

Rehabilitasyon

Evre I: Ambulatuvar Faz

 

  • Hasta GYA’da bağımsız; hafif kuvvetsizlik ve beceriksizlik mevcut
  • EHA ve kuvvetlendirici egzersizler
  • Yoğun egzersiz verilmemeli
  • GYA’da azalmış bağımsızlık; orta derecede kuvvetsizlik (merdiven çıkma, kolları baş  üzerinde birleştirme, düğme iliklemede zorluk)
  • Germe ve selektif kuvvetlendirici egzersizler
  • Adaptif cihazlar (el bileği başparmak ortezi, AFO)
  • GYA’da orta derecede azalma; azalmış ambulasyon, belirgin kuvvetsizlik
  • Yukarıdaki egzersizlere derin solunum egzersizleri eklenir
  • Ev içi ambulasyon için bar ve rampa gibi modifikasyonlar, uzun mesafeler için tekerlekli sandalye
  • Robotik yürüme eğtimi

Evre II. Parsiyel Ambulatuvar Faz

  • Hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı. Üst ekstremitede orta derecede, alt ekstremitede ileri  derecede kuvvetsizlik
  • Kontraktürleri önlemek için pasif EHA ve germe egzersizi
  • Sağlam kaslara izometrik egzersiz
  • Robotik yürüme eğitimi
  • Hasta bütün GYA’da desteğe, tekerlekli sandalye kullanırken yardıma ihtiyaç duyar
  • Dekübit yaraları oluşabilir
  • EHA ve germe egzersizlerine devam edilir
  • Pozisyon ve transfeer yöntemleri öğretilir
  • Bası yarası için tedbir alınır
  • Spastisiteye bağlı ağrı tedavi edilir

Evre III. Tam Bağımlı Faz

  • Hasta yatağa bağlıdır
  • EHA ve germe egzersizlerine devam edilir
  • Disfaji için yumuşak diyet
  • Salya için emici, ilaçlar ve cerrahi
  • Dizarti için damak yükseltici veya elektronik konuşma amplifikatörü
  • Dispne için izleme, trakeostomi veya respiratuvar

 

Herediter Spastik Parapezi

Herediter spastik paraperezi familyal spastik parapleji veya Strumpell-Lorrain hastalığı olarak da bilinir. Yavaş ilerleyen spatik parapareziyle karakterize klinik ve genetik olarak heterojenöz heriditer bozukluklar grubunu kapsar.  Genetik olarak otozomal dominant, otozomal resessiv ve X’e bağlı olarak klasifiye edilir. En yaygın formu pür otozomal dominant herediter paraparezidir.

Herediter spastik paraperezi sıklığı 2-7/100.000 civarındadır.

Hastalık yürüme bozukluğu ile ortaya çıkar. İlerleyerek hasta baston ve koltuk değneği ile yürümeye başlar. Tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir. Bağırsak ve mesane kontrolü bozulabilir.

Sapstise için ilaç ve spastik kaslara botilinum toksini enjeksiyonu kullanılabilir. Bağırsak ve mesane kontrolü için ilaç ve diyet önerilir. Yürümede koltuk değneği, AFO gibi yürümeye yardımcı cihazlar kullanılır. Rehabilitasyon ana role sahiptir. Germe, denge egzersizleri yaptırılır. Üst ekstmite güçlendirilir. Yürüme robotlarından yararlanılır. Hastanın durumuna göre ev, iş yeri ve araçta düzenlemeler yapılır. Kök hücre ve gen tedavisi deneysel aşamadadır. 

Progressif Bulbar Palsi

Progressif Bulbar Palsi medulladaki motor nukleusların (özellikle glossofarengial, vagus ve hipoglossal sinirler) progressif dejeneratif bozukluğudur. Dil kaslarında atrofi ve istemsiz hareketler (fassikülasyonlar), konuşma bozukluğu (dizartri) ve yutma zorluğu (disfaji) ortaya çıkar. Erişkinde bu semptomlar bazı otorların ALS’nin alt grubu olarak düşündüğü bulbar başlangıçlı ALS’ye ait olabilir. Hastalığın tedavisinde konuşma ve yutma terapisi önemli bir yer alır. Denge bozukluğu ve elini kullanmada zorluk varsa fizik tedavi ve rehabilitasyon, iş uğraşı seanslarına alınır.

Spinal Muskuler Atrofi (SMA)

SMA spinal alt motor nöronların (yani ön boynuzdaki alfa motor nöronlar) ilerleyici dejenerasyonuyla karakterize büyük bir genetik nöromusküler bozuklar grubunu içerir. Sensoriyal veya pramidal yol tutulumu bulgusu olmadan amiyotrofi vardır. Genetik olarak heterojenöz bir durumdur; otozomal resessif (en yaygını), otozomal dominant ve X bağlı resessif. SMA en yaygın ikinci otozomal resessif hastalıktır. İnsidansı 10.000 canlı doğumda 1-2’dir.

Hastalığın dönemine ve hastanın ihtiyaçlarına göre tedavi düzenlenir. Başlangıçtan itibaren rehabilitasyona başlanır ve hastalığın her döneminde devam edilir. Yardımcı cihazlarla hastanın yaşamı kolaylaştırılmaya çalışılır. SMA rehabilitasyonu ALS rehabilitasyonuna benzer şekilde yapılır. Çocuk (yeni doğan dahil) ve erişkin SMA’lıların tedavisinde etkinliği gösterilen ve Aralık 2016’da FDA tarafından onaylanan ilk ilaç nusinersen (Spinraza) olup maliyeti oldukça yüksektir.  

Postpolio Sendromu

Akut paralitik poliomiyelit atağı hikayesi olan kişilerde, herhangi bir sebeple ilişkili olmayan geç başlangıçlı kas zayıflığı, iskelet veya bulbar kaslarda yorgunluk ile karakterizedir.

Tedavide tutulan alt ekstremitenin kas gücü ve hareket açıklığı artırılmaya çalışılır. Denge ve yürüyüş çalışmaları yapılır. Yürüme eğitiminden robotik rehabilitasyondan yararlanılabilir. Hastanın ihtiyacına göre yardımcı cihazlar ve ortezler reçetelenir