Türkiye'nin En Büyük Fizik Tedavi Merkezi

1965'de Avusturyali hekim Andreas Rett tarafindan 22 kizda ilk olarak tanimlanmisiir. BU kizlarda en az 6 ay normal gelisim gözleniyor ve sonrasinda bozulmalar baslamaktaydi. Rett bozuklugunun prevalansi 10.000'de 6-7'dir.

tyoloji:

Rett bozuklugunun sebebi bilinmiyor, baslangiçta normal olup sonradan bozukluk baslamasi metabolik bir bozuklugu düsündürmektedir. Amonyak metobolizmasinda rol alan enzimim eksikligini düsündüren hiperammonemia mevcuttur. Buna karsin Rett bozuklugu olanlarin çogunda hiperammonemia yoktur. Yanlizca kizlarda gözlenmesi büyük olasilikla genetik bir temeli düsündürmekte ve monozigot ikizlerde tam bir konkordans vardir.

Tani ve Klinik Özellikler:

Dogumdan sonra ilk 5 ayda bebek yasina uygun motor beceri, normal bas çevresi ve normal gelisim gösterir. Soyal etkilesimler karsilikli niteliktedir. 6 ay-2 yas arasinda bir çok özelligi ile progresif ansefalopati vardir. Sik gözlenen bulgular; amaçli el hareketleri yerine streotipik el hareketleri, akkiz konusma kaybi, psikomotor retardasyon ve ataksidir. Bas çevresinin büyümesi gittikçe azalir ve mikrosefali gelisir. Bütün dil becerileri kaybolur. Kas hareket kordinasyonu zayiflamis ve ataksi gelismistir.

%75'inde nöbet gözlenir, nöbet gözlenmese bile EEG anormalligi mevcuttur. Ayrica düzensiz solunum vardir (hiperventilasyon, apne ve breath-holding ataklari vardir). Bu dezorganize solunum uyanikken vardir, uykuda iken solunum normaldir. Hastalik baslangicindan 10 yil sonra baslangiç hipotonik durum spastite ve rijidite halini alarak tekerlekli sandalyaye mahkum olurlar.

Rett bozuklugunun DSM-IV'e göre tani ölçütleri:

A. Asagidakilerin hepsi vardir:

prenatal ve perinatal gelisme görünüste normaldir.
Dogumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelisme görünüste normaldir.
Dogumda kafa çevresi normaldir.
B. Normal bir gelisim döneminden sonra asagidakilerden hepsi baslar:

5.-48. Aylar arasinda basin büyümesinin yavaslamasi
Daha önce edinilmis amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. Aylar arasinda yitirmenin ardindan basmakalip el hareketleri yapmaya baslama (örn. El burma ya da el yikama)
Bu bozuklugun gidisinin erken dönemlerinde toplumsal katilimin ortadan kalkmasi
Koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin oldugu görünüm
Agir psikomotor retardasyonun yani sira sözel anlatim ve dili algilama ileri derecede bozuktur
Ayirici tani: Çocukluk dezintegratif bozuklugu.

Sorular (7)

6.5 YAŞINDAKİ KIZIMIN RS'Lİ OLMASI
Yazan ALPARSLAN KARSLI, Ekim 19, 2007

ÖNCELİKLE MERHABA,PEKİ HASTALIĞIN TEDAVİSİ VARMI ÖNCELİKLE VEYA DÜZELME ŞANSI NE? TEŞEKKÜRLER

7 yaşındaki rs kızım
Yazan dilek arslan, Ekim 19, 2007

elerki zamanlarda nelerle karşılaşacağımı merak ediyorum aynı zamanda 6 aydır nöbetlerimiz çok belirgin ve sık olmaya başladı bunun nekadar süreceğine ilişkin bilginiz varsa gelişimi açısından aldığımız fizik tedavi ve eğitimde faydası olmuyo nöbetlerinden dolayı cevabınızı bekliyorum şimdikten teşekkürler

rs teshisi
Yazan ZULAL, Aralık 20, 2007

kızımızın rs kriterlerine uyan belirtiler gösterdigi doktoru tarafından söylendi.teshis icin ne yapılıyor.Nereye basvurmalıyız.tesekkürler

kızımın 2.5yaşındayken yanlış iğne nedeniyle sol tarafı felç oldu
Yazan ersel, Şubat 17, 2008

tedavisi için ne yapalım

rettttttt
Yazan ayşe kılıç, Mart 03, 2008

2 yaşındakı kızımın 14 aylıkken rs oldugu genetık test ıle dogulandı fakat ınternette adrıan bird ısımlı bır rpofun tedaviyi buldugunu ogrendım acaba ınsanlar uzerınde ne zaman uygulamaya gecılır

rett sendromu
Yazan dilan, Mart 14, 2008

rs kızım sekiz yaşında gören hasda demiyor nömet olayın raslamadım fakat eeg biraz bozuk cıkıyor bu nasıl oluyor tedavisi bulunamadımı halen .

ps*komotor retardasyon
Yazan semra uslu, Mayıs 20, 2008

4yaşında yiyenimvar buna ps*komotor reardasyon teşisi konmuş bunun tedavisi varmı varsa nasıl olmalı teşekkürler